根據《河北省〈產前診斷技術管理辦法〉實施細則（修訂稿）》及國家衛(wèi)生部相關文件，制定本標準。

　　一、 組織設置

　�。ㄒ唬╅_展產前診斷的醫(yī)療保健機構，需設立產前診斷診療組織，設主任1名，下設辦公室和資料室，分別負責具體的管理和信息檔案工作。

　�。ǘ�）開展產前診斷的醫(yī)療保健機構應設有遺傳咨詢、影像診斷（超聲）、細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、婦產科、兒科、病理科、臨床遺傳等專業(yè)科室。

　　二、 人員要求

　�。ㄒ唬┤藛T配備

　　開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構至少配備12名具有副高以上職稱的技術人員。

　　1、臨床醫(yī)師

　　（1）從事遺傳咨詢、婦產科及影像（B超）醫(yī)師各2名；

　�。�2）兒科醫(yī)生1名。

　　2、實驗室技術人員

　�。�1）生化免疫技術人員1名；

　�。�2）細胞遺傳、分子遺傳技術人員各2名。

　　（二）專業(yè)技術人員的基本條件

　　1、臨床醫(yī)師

　　（1）醫(yī)師院校本科以上學歷，具有婦產科及其他相關學科5年以上臨床經驗，接受過臨床遺傳學專業(yè)技術培訓；

　�。�2）醫(yī)學院校�？埔陨蠈W歷，從事嚴前診斷技術服務10年以上，掌握臨床遺傳學專業(yè)知識和技能，接受過臨床遺傳學專業(yè)技術培訓；

　�。�3）具備相關專業(yè)的基本知識和技能：

　　A.遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略；

　　B.常見染色體病及遺傳病的臨床表現、一般進程、預后、遺傳方式、遺傳風險及可采取的預防和治療措施；

　　C.常見的致畸因素、致畸原理以及預防措施；

　　D.常見遺傳病和先天畸形的檢測方法及臨床意義；

　　E.胎兒標本采集(如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術)及其術前術后的醫(yī)療處置。

　　2、實驗室技術人員

　�。�1）本科以上學歷，從事實驗室工作2年以上，接受過產前診斷相關實驗室技術培訓；

　�。�2）副高以上技術職稱，接受過產前診斷相關實驗室技術培訓；

　�。�3）技術人員應具備相關的基本知識和技能：

　　A.標本采集與保管的基本知識；

　　B.無菌操作技術；

　　C.免疫標記檢測技術的基本知識和技能；

　　D.風險率分析技術；

　　E.外用血、羊水細胞、絨毛細胞、胎兒臍血培養(yǎng)、染色體制片、各種顯帶技術及FISH技術；

　　F .脆性X染色體檢測技術。

　　3、超聲產前診斷醫(yī)師

　�。�1）大專以上學歷，具有副高以上技術職稱，從事婦產科超聲檢查工作5年以上，接受過超聲產前診斷的系統培訓；

　�。�2）熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及絨毛膜、羊膜腔和臍靜脈穿刺定位技術，能鑒別常見的嚴重體表畸形和內臟畸形。

　　三、房屋要求

　　科室名稱 建議標準（間）

　　主任室 1

　　B超室（無菌室羊水穿刺、絨毛取材） 3

　　遺傳咨詢（候診室、檢查室、咨詢室） 3

　　細胞遺傳室（無菌室接種室、制片室、分析室） 3-4

　　分子遺傳室（試劑配制區(qū)、樣品處理、擴增產物分析區(qū)） 3-4

　　生化免疫室（檢測室、分析室） 2

　　手術室 2

　　洗滌室（洗滌、準備） 2

　　信息資料室（計算機、資料室） 2

　　宣教室 1

　　四、設備配備

　　設備名稱 建議標準（臺、件）

　　(一)B超室：

　　B型超聲儀（附穿刺引導裝置、探頭陰道） 1

　　高分辨彩超 1以上

　　超聲工作站（圖文管理系統） 1

　　(二)細胞遺傳室：

　　普通雙目顯微鏡 2

　　FISH分析處理系統 1

　　倒置顯微鏡 1

　　超凈工作臺 1

　　生物安全柜 1

　　恒溫培養(yǎng)箱 2

　　普通離心機 2

　　恒溫水浴箱 2

　　恒溫干燥箱 2

　　自動純水器 1

　　分析天平1/萬 1

　　普通天平 2

　　普通冰箱 2

　　低溫冰箱（—30℃） 1

　　計算機 1

　　（三）分子遺傳室：

　　PCR擴增儀（定性、定量） 各1

　　紫外分光光度儀 1

　　高壓電泳儀 1

　　超凈工作臺 1

　　三用紫外透射儀 1

　　生物安全柜 1

　　精密加樣器 8

　　液體混合器 1

　　普通天平 1

　　低溫高速離心機 1

　　大容量低溫離心機 1

　　制冰機 1

　　微波爐 1

　　普通冰箱 1

　　自動純水器 1

　　（四）生化免疫室：

　　時間分辨熒光分析儀 1

　　化學發(fā)光分析儀或酶標儀 1

　　熒光分光光度計 1

　　電泳儀 1

　　PH計 1

　　普通冰箱 2

　　低溫冰箱（-80C） 1

　�。ㄎ澹┺k公室：

　　信息資料柜 4

　　計算機 2

　　投影儀

　　其他

　　五、業(yè)務范圍

　　（一）進行預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進工作；

　�。ǘ�）開展與產前診斷相關的遺傳咨詢；

　�。ㄈ�）開展常見染色體病、神經管畸形及超聲下可見的嚴重體表畸形和臟器畸形等的產前篩查和診斷；

　�。ㄋ模╅_展常見單基因遺傳病(包括遺傳代謝病）的診斷；

　�。ㄎ澹┙邮荛_展產前篩查、產前檢查、助產技術的醫(yī)療保健機構發(fā)現的擬進行產前診斷孕婦的轉診，對診斷有困難的病例轉診至國家級產前診斷機構進一步明確診斷；

　�。�六）在征得孕婦及家屬同意并簽署知情同意書后，對引產出的胎兒進行尸檢及相關遺傳學檢查；

　�。ㄆ撸┙�立健全技術檔案管理和追蹤觀察制度。

　　六、專業(yè)技術的基本要求

　　必須具有以下專業(yè)技術能力：

　�。ㄒ唬┻z傳咨詢和開展相關健康教育的能力；

　　（二）開展血清學免疫標記檢測技術的能力；

　　（三）常規(guī)開展外周血染色體核型分析的能力；

　�。ㄋ模╅_展孕中期羊水胎兒細胞染色體核型分析的能力；

　�。ㄎ澹�對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風險率估計的能力；

　�。�六）對常見的嚴重胎兒體表畸形及內臟畸形進行影像診斷的能力；

　�。ㄆ撸╅_展常見的單基因遺傳病(包括遺傳代謝�。┰\斷能力；

　�。ò耍�對產前篩查出的多數(95％以上)高風險胎兒做出正確診斷及處理的能力；

　�。ň牛┵|量控制的能力。

　　七、規(guī)章制度

　　（一）人員崗位職責；

　　（二）人員行為準則；

　�。ㄈ�）實驗室操作規(guī)范；

　�。ㄋ模┵|量控制管理制度；

　�。ㄎ澹�標本采集與管理制度；

　�。�六）疑難病例轉、會診制度；

　�。ㄆ撸┳粉櫽^察隨訪制度；

　�。ò耍┵Y料管理制度；

　�。ň牛┗颊咧�情同意制度；

　�。ㄊ�）消毒和無菌操作制度；

　�。ㄊ�一）儀器設備、試劑及藥品材料管理制度。

　�。ㄊ�二）自查制度。

　�。ㄊ�三）重大事故應急預案。

　�。ㄊ�四）差錯事故管理制度。